遗传性肾病的诊断

对于已知有重型遗传性肾病综合征（如先天性肾病综合征）风险的家族，可提供产前诊断相关信息。

①建议首先明确该家系的致病基因突变信息，即完成基因诊断，此为进行产前基因诊断的前提。建议在孕前或孕早期进行遗传咨询，以了解下一代发病的可能性、相关医学伦理问题，并制定相应的产前基因诊断方案（如绒毛活检或羊水穿刺）。

②如果家系致病基因突变未知，孕期检查发现甲胎蛋白水平显著升高，且未发现胎儿存在无脑畸形或脐膨出等结构异常，也建议进行遗传咨询。