小儿多囊肾的病因

多囊肾的病因与基因因素有关，其中成年型多囊肾常与16号染色体的基因改变相关，少数情况与4号染色体的基因改变相关，属于一种显性遗传模式，因此单亲携带相关基因改变可能使其子女存在一定的遗传可能性。婴儿型多囊肾属于常染色体隐性遗传模式，通常需要父母双方均携带相关基因改变才可能使其子女表现出相应情况。

1、发病机制

肾囊肿来源于肾脏的上皮结构，主要涉及肾小管等相关结构。常见的肾囊肿包含一些共同的结构成分，例如上皮层，以及囊内可能存在的液体成分。

（1）常染色体显性遗传型多囊肾：多数典型情况与第16对染色体短臂上的基因改变有关。此外，感染、外界因素等可能对小管细胞代谢产生影响，并与囊肿形成存在一定关联。

（2）常染色体隐性遗传型多囊肾：与基因突变有关，具体染色体位点尚不明确。患儿父母通常不表现出疾病，但若双方均携带相关基因，则子女存在出现相应情况的可能性。此类情况较为少见。

2、病理变化

（1）婴儿型多囊肾：属于常染色体隐性遗传，常伴有肝脏相关表现。虽然多见于婴幼儿，但也可见于较大儿童及成人。双肾体积可能增大，外形大致保持，表面较光滑，胎儿期肾脏分叶状态可能较明显。切面可呈海绵状或蜂窝样结构。组织学检查可见肾实质内存在较多排列具有一定方向的囊性结构，被膜下可见部分肾小球及曲管。肾功能检查提示囊肿可能影响肾单位功能。显微解剖可见囊肿为扩张的集合管，输尿管及膀胱发育一般正常。严重情况下，可能因胎儿期尿液生成较少而影响膀胱发育。根据症状出现年龄，婴儿型多囊肾可分为若干临床类型。

①围产期型：可因婴儿腹部膨隆影响分娩过程，部分新生儿可出现循环及呼吸方面表现，部分可呈现特殊面容。若合并肺发育不良等情况，可能出现发绀、呼吸困难等，部分可在出生时或出生后不久发生严重情况。部分婴儿出生时可触及增大的肾脏，出生后可能出现尿毒症相关表现、脓尿、血尿及血压升高等。围产期存活者，其肾脏可能大部分为囊性或发育异常结构。静脉泌尿系造影双肾可能不显影，肾超声波检查可提示肾脏增大并见多囊表现。排尿性膀胱尿道造影一般显示膀胱形态正常，无明确反流或尿道梗阻。若出生时即存在尿毒症表现，则整体情况可能较为严重，围产期或生后数月内发生严重情况的比例较高。

②新生儿型：新生儿期存活者，可能出现进行性尿毒症表现、血压升高，并可触及双侧肾增大。肾超声波检查提示囊肿病变范围较广，约60%肾单位可能存在发育异常。多数于生后6个月内出现尿毒症相关严重情况。部分患儿经饮食调整、对症处理等支持措施，可能使尿毒症相关表现有所缓解，肾功能得到一定改善，患儿可存活至儿童期，但肝脏相关表现可能随年龄增长逐渐显现。

③婴儿型：部分肾单位存在囊性发育异常，临床可表现为生长迟缓、进行性尿毒症以及儿童期可能出现的肝功能不全等。出生时与新生儿型较难区分，但婴儿型在婴儿期尿毒症进展可能相对不明显。

④童年型：双侧肾囊性病变范围较小，而肝脏病变可能较广泛，故在10～20岁时主要表现为肝脏相关情况，肾脏多囊改变有时在检查中偶然发现。

（2）成人型多囊肾：属于常染色体显性遗传。少数病例在儿童期即出现症状，但在儿童期引起肾功能衰竭者较为少见。双肾增大，皮质及髓质可见散在、大小不一的囊肿，其间夹杂正常肾实质。囊肿可出现在肾单位或集合管的不同部位。肾小球囊肿是成人型多囊肾在早期的一个表现。成人常见的一些并发症（如出血、结石及感染）在儿童中较少见，且程度可能较轻。部分成人患者可能伴有肝囊肿，一般不引起功能障碍。脾及胰腺囊肿较为少见。