小儿先天性高氨血症可能引发什么疾病

出现呼吸性碱中毒（以原发的PCO2降低（<4.67kPa）及pH值升高（>7.45）为特征的低碳酸血症。可根据病史和临床表现进行初步评估，血气分析有助于明确诊断，其特点可包括血液pH值增高、PCO2下降、HCO3-下降等）、呼吸暂停，可能伴有惊厥发作，常导致意识障碍，进行性脑干功能减弱（脑干位于颅后窝内，俯卧于颅底蝶鞍斜坡上，上接间脑，下端在枕骨大孔处延续为脊髓，脑干自上而下分为中脑、脑桥和延髓三部分。脑干功能减弱时，可能出现的临床表现包括：意识障碍、眩晕发作、运动障碍、感觉障碍等），颅内压增高，继发感染，共济失调，行为异常，可能伴有发育迟缓，智力发育迟缓等。