小儿先天性高氨血症有哪些症状

1、尿素循环障碍类疾病的临床表现主要与高氨血症相关，因此各型疾病之间的症状可能存在相似之处。临床症状的严重程度通常与酶活性水平有关。酶活性完全缺乏者，症状出现较早，可在新生儿期出现显著的高氨血症表现。患儿出生初期可表现正常，但在哺乳后，由于酶缺乏可能影响氨的代谢，可能出现高氨血症。在出生数天内可能出现嗜睡、拒乳、呕吐等症状，随着血氨水平变化，可能伴随过度换气、呼吸性碱中毒、体温偏低、呼吸暂停、肌张力异常，有时可能出现惊厥、意识状态改变及颅内压增高等情况。

2、酶活性部分缺乏时，起病时间可能较晚，可在生后数月或儿童期出现症状。儿童期起病的高氨血症症状可能相对较轻，呈间歇性发作，常在摄入较多蛋白质或发生感染时血氨升高较为明显，可能出现阵发性呕吐、厌食、头痛、共济失调，也可伴有嗜睡、意识模糊甚至昏迷，部分患儿可能出现惊厥、行为异常、易激惹、多动或攻击性行为。病程常呈慢性，可能伴有生长发育迟缓、进行性神经系统症状及智力发育迟缓。精氨基琥珀酸尿症患儿可能伴有特殊的毛发异常表现（结节性脆发病）。