会遗传的疾病，该如何应对？

遗传性相关风险综合征是一种遗传性相关风险综合征，其相关风险可进行管理。绝大多数结直肠相关风险的发生与遗传无直接关联，但遗传性相关风险综合征是其中一种具有遗传倾向的类型。

20世纪60年代，亨利·林奇(HenryT.Lynch)医生观察到，在一些年轻结直肠相关风险个体的家族中，存在多个成员患类似相关风险的现象，这提示可能存在遗传因素。

经过详细的医学遗传学调查，研究者获得了一个家族的大量数据，该数据反映了在特定遗传背景下，结直肠相关风险、子宫内膜相关风险、胃相关风险和卵巢相关风险等相关风险的发生情况。

1971年，林奇发表了相关研究文章，首次描述了这种疾病现象。后人将其称为遗传性相关风险综合征（Lynchsyndrome，LS）。

它并非单一疾病，而是一种与多种相关风险发生风险相关的综合征，结直肠相关风险和子宫内膜相关风险是较常见的表现，此外，卵巢、胃、小肠、肝胆系统、肾盂、输尿管、脑和皮肤等部位也可能发生相关风险。

对于确诊的结直肠相关风险，需要根据病情进行规范治疗。

誉美普外科团队为个体实施了手术治疗。术中探查发现右半结肠近肝曲段存在相关风险，已侵犯周围组织。手术团队进行了右半结肠切除术及回肠横结肠吻合术。

术中在肝脏发现结节，予以处理。手术过程顺利。

根据个体复杂的病情，普外科建议术后可考虑进行基因检测，以指导后续可能的靶向治疗或化疗方案。请在医师指导下进行治疗。

人体从一个受精卵发育而来，通过细胞分裂增殖产生众多细胞。

人体遗传物质DNA在复制过程中可能发生错误，错配修复基因负责修复这些错误。由于遗传因素导致该修复功能缺陷时，DNA复制错误可能累积并传递，具有终可能增加细胞相关风险变的风险。

对于具有遗传性相关风险综合征风险的人群，现代医学提供了风险管理和干预的策略。

对于遗传性相关风险综合征相关高危人群，建议遵循健康管理原则，具体方案请咨询专业医生：

1.从20-25岁开始，或者从比家族中具有早确诊者小5岁的年龄开始——以较早者为准，每1-2年进行结肠镜检查。

2.从25~30岁开始每年进行体格检查。

3.进行幽门螺杆菌感染筛查，若为阳性则进行治疗；此外，可考虑每3-5年进行一次上消化道内窥镜检查。

4.针对女性，从30-35岁开始，可定期进行妇科相关检查。没有生育计划的女性，可与医生充分讨论预防性手术的获益与风险。

5.从30~35岁开始每年进行尿液分析、泌尿系彩超等检查。

科室简介

誉美普外科团队具有扎实的理论基础和丰富的实践经验，借助国内外医疗资源，形成以微创诊疗为特色，综合诊疗为一体的发展科室。团队能够处理肝胆脾疾病、胃肠道良恶性疾病、乳腺疾病、甲状腺疾病等普外科疾病。

在腹腔镜微创治疗、胆道镜取石、肛肠微创治疗等方面经验丰富。此外，科室在腹腔镜外科、疝及腹壁外科、胃肠外科、肛肠外科等临床与科研领域具有特色。